Over eenhoorns en zwanen.

En de vergeetput van de zeldzame ziektes.

Ik wil het vandaag hebben over eenhoorns. En over zwanen. Bijzondere dieren die spreken tot de fantasie. Maar die vooral verankerd bleken in onze realiteit.

Het is vandaag ‘Rare Disease Day’, oftewel Zeldzameziektendag. En nét vandaag staat die in het teken van – jawel – de eenhoorn. Voor mijn dochters en menig ander in-tule-gehuld-en-van-regenbogen-dromend klein meisje spreekt het tot de verbeelding. De sierlijke gracieuze paarden met een fiere hoorn ergens tussen de oren en de ogen geplant. Een fantasiedier, ontegensprekelijk. Met magische krachten. En glitterstof. Overgoten met een vleugje kinderlijke vrolijkheid. Die, ja.
Even met de voeten op de grond nu. Eenhoorns bestaan niet echt. Nee, écht niet. Maar je wist wel wat ik bedoelde, niet?

Iedereen kent de eenhoorn, maar niemand heeft er ooit één echt gezien. Eenhoorns bestaan enkel in een wereld van mythes en fantasie. Mensen met een zeldzame ziekte daarentegen bestaan echt. En ze zijn talrijk… Zo’n 500.000 Belgen hebben een zeldzame ziekte.

Radiorg

Awel ja, dat laatste dus.
Een half miljoen Belgen hebben een zeldzame ziekte. Een half miljoen. Dat betekent dat Sofia écht niet alleen is. En wie vandaag onder de hashtag #notaunicorn durft gaan neuzen zal misschien ontroerd worden van de getuigenissen. Voor de wiskundigen onder ons haal ik er gewoon even dé cijfers bij.
500 000 Belgen lijden aan een zeldzame ziekte. Er zijn zo’n 6100 geïdentificeerde zeldzame ziektes. Van al deze zeldzame ziektes zijn er zo’n 400 die 98% van alle zeldzame ziektepatiënten treffen. Dat wil ook zeggen dat de overige 2% van alle zeldzame ziektepatiënten nog eens verdeeld worden over de 5700 overige zeldzame ziekten. Concreet betekent dat: per miljoen inwoners niet meer dan 10 personen per jaar. Max, welteverstaan.
En dat over de ganse wereld. (Begin maar eens te zoeken naar lotgenoten…)
Daarnaast: 75% van de zeldzame ziektes treft kinderen en 1 op de 3 overlijdt voor hij 5 wordt.
Wie nu niet stil is geworden stopt beter hier met lezen.

Neen, Sofia is niet alleen. Ze is niet de enige met een zeldzame ziekte hier in België. Dat klopt.
En tegelijk hebben wij ons de laatste maanden nog nooit zo alleen gevoeld.

Misschien moet ik daarvoor even terug in de tijd… Sofia moet een dik jaar geweest zijn toen de kine voor het eerst schoorvoetend een steentje gooide; dat er wel veel toevalligheden waren. En dat té veel toevalligheden wel vaker wezen op een syndroom. Een afspraak bij de kinderarts mondde uit in een urenlange consultatie, waar we niet de antwoorden vonden die we zochten, en een doorverwijzing naar genetica.
Dat Sofia haar bijzonderheden een genetische fout waren en tot een syndroom behoorden, dat stond vast. Alleen was en bleef onze vraag: ja, maar, wàt dan?

Het heeft ons zes jaar tijd gekost. Zes jaar lang onwetendheid. Zes jaar lang niet durven uitkijken naar een consultatie bij de prof genetica. Zes jaar lang graven in de hooiberg van de zeldzame ziektes, op zoek naar een houvast van een speldenkopje groot. Zes jaar lang op zoek naar die éne druppel in de vijver van de vergeten aandoeningen en syndromen.
Zes jaar lang leren leven met een solitaire zwaan. Al gebruik ik misschien beter het Engelse woord: SWAN.
Want Swan staat voor Syndrome Without A Name.
Krampachtig vasthouden, de zwaan vooral niet lossen, vat willen krijgen op de vleugels.

Tot… afgelopen oktober. We konden de zwaan eindelijk loslaten.
Los laten.
En wie denkt dat we dan opgelucht konden ademhalen (at last, eindelijk een diagnose!) is er aan voor de moeite.
Ja. De genfout is gevonden. Maar dat was het dan ook.

Ik had gedacht dat het zou opluchten. Dat het rust zou brengen in een lange zoektocht.
Maar dat deed het niet. Meer nog. Toen ik die woensdagochtend met de telefoon in de hand stilletjes luisterde naar de uitleg van de prof en ik op het eind alleen maar kon besluiten: ‘Hier wachten we al zo lang op, en nu is het zover. En ik weet niet wat ik moet zeggen. Een lange zoektocht loopt eindelijk op z’n eind.’ Toen wond de prof er geen doekjes om. ‘Dit is nog maar het begin, mevrouw.’

Ze zijn niet eens met een handvol samen, Sofia en haar lotgenoten. Geen handjevol over de ganse wereld. Waar we tot voor kort nog met een heleboel anderen in hetzelfde schuitje zaten met onze zwanen, vielen alle zekerheden (al waren dat dan voornamelijk ook onzekerheden) weg. Sofia werd vastgespeld, dààr, op dat eenzame plekje op de korte arm van chromosoom 2.
Zucht.

Sindsdien proberen we dat ‘verslagje’ te parkeren – te klasseren – in afwachting van meer. We durven niet zomaar meer dromen over de toekomst, want erg rooskleurig is die niet. We gaan er niet meer van uit dat Sofia zonder kleerscheuren 18 zal worden. Want wie dacht dat Sofia met al haar deeldiagnoses in haar rugzak al genoeg bagage had, die is er aan voor de moeite. We wéten dat we er nog niet zijn. We wéten dat er nog diagnoses zullen komen bovendrijven. Vroeg of laat. En we wéten dat we nog een lange weg te gaan hebben. Met haar. En voor haar.

De voorbije jaren is ons duidelijk geworden dat we in België dan wel tot de absolute top behoren wat gezondheidszorg en genetica betreft, aan de juridische en administratieve papiermolen is nog heel wat werk. Van het kastje naar de muur, en terug. Tien keer het deksel op je neus krijgen. Achter de zaken aanhollen en geen enkele instantie die goed weet waar je voor welk luik terecht kunt.

Ik noem het de vergeetput van de zeldzame ziekten.

De put van díe 2%. Van diegene die ook maar met een handjevol zijn, soms iets meer.
De vergeetput van de zeldzame ziektes waar geen budget is voor onderzoek of, erger nog, medicijnen.
Want voor dat handjevol gaat men toch geen groots onderzoek voeren en geld weggooien?
De vergeetput van de zeldzame ziektes waar onwetendheid vaak op onbegrip botst.
Want van ziekte X of Y heb ik nog nooit gehoord, dus het zal wel zo erg ook niet zijn, zeker?
De vergeetput van de zeldzame ziektes waar binnen de muren van het gezin verdriet huist.
Geen nieuws is goed nieuws, dus dat zal wel allemaal goed aflopen, niet?

In die vergeetput van zeldzame ziektes proberen we samen de moed niet te verliezen.
In die vergeetput zijn we samen zeldzaam. Zeldsaam.
Zeldsamen.

RaDiOrg strijdt voor de belangen van deze groep. RaDiOrg trekt aan onze kar.
RaDiOrg roept op om vandaag, op de Internationale Dag van de Zeldzame Ziektes, ons heel even uit die vergeetput te halen.
Want zeldzame ziektes zijn geen eenhoorns. Ze bestaan.

Sofia is geen eenhoorn.
Sofia isn’t a unicorn.

Eenhoorn je mee?

4 gedachten over “Over eenhoorns en zwanen.

Voeg uw reactie toe

  1. Lieve Ellen en Alexander,

    Diagnoses zijn belangrijk en ergens een ‘geruststelling’ maar het is en blijft inderdaad maar een diagnose.
    Dikke knuffel en goede moed om het verdere pad samen te bewandelen.
    Sofia is en blijft daarin jullie dappere gids.

    Like

    1. Dankjewel dat je samen met ons van tijd tot tijd het pad bewandelt… Zo’n vriendschap is bijzonder. We koesteren de steun. Dankjewel Frauke.

      Like

  2. Waw, zo goed geschreven! Kiekevel, beklijvend, een verhaal copy paste van ons gezin en zovele andere. Dank je wel! Ik ga het delen. Lieve groetjes
    Tamara, Oa, Sven, Tomeo
    Ook wij hebben een dochter met zeldzaam syndroom SYNGAP1 en mijn man RP

    Like

Geef een reactie

Vul je gegevens in of klik op een icoon om in te loggen.

WordPress.com logo

Je reageert onder je WordPress.com account. Log uit /  Bijwerken )

Google photo

Je reageert onder je Google account. Log uit /  Bijwerken )

Twitter-afbeelding

Je reageert onder je Twitter account. Log uit /  Bijwerken )

Facebook foto

Je reageert onder je Facebook account. Log uit /  Bijwerken )

Verbinden met %s

Blog op WordPress.com.

Omhoog ↑

<span>%d</span> bloggers liken dit: