Eén op één miljard

Rare Disease Day 2023
#samenzeldzaam

Eén op één miljard.
Dat ben jij.
Of nee, dat ben jíj niet. Maar wel jouw foutje, jouw aandoening, jouw genetische chromosoomafwijking.

Eén op één miljard.
Een speld in een hooiberg. Eentje waarvan we dachten die nooit te vinden.
(We maken zoveel meer kans om de lotto te winnen!)
En toch stond onze wereld stil toen ik die woensdagochtend 7 oktober 2020 een mailtje binnenkreeg van de geneticus om hem te bellen van zodra dat ons paste, gevolgd door het nummer waarop we hem rechtstreeks konden bellen.
Het was 8u30 en ik deed mijn wekelijkse inkomen op de Wevelgemse markt. Hoe ik thuis ben geraakt en zowat alles van op mijn lijstje mee had, is nog steeds een raadsel. Ik kon pas terug fatsoenlijk ademen en denken anderhalf uur later. Ik zat toen op een stoel aan onze livingtafel toen ik de boodschap kreeg dat ze ‘iets’ gevonden hadden, op de korte arm van het tweede chromosoom. Wat volgde was een klein lesje genetica (iets met korte armen en lange armen en puzzelstukjes met codes). Ik was van de kaart.

Toen het stil werd kon ik alleen maar zeggen: “Ik weet niet wat ik moet zeggen of denken… Na jaren van WGS en WES eindelijk iets in handen. Alsof alles op zijn plaats valt nu.”

“Maar mevrouw, nu pas begint het écht.”

Hij kon het niet rechter bij het eind hebben dan die gevleugelde woorden, daar halverwege die 7de oktober 2020.
Sindsdien viel heel veel (niet alles, maar wel heel veel) op zijn plaats, maar kon er ook gerichter gezocht worden naar verbindingen met je genfout. We weten veel en eigenlijk ook helemaal niets.

Eén op een miljard.
Dat betekent dus ook dat we vandaag weet hebben van 7 andere op deze aardbol met hetzelfde foutje, op dezelfde korte arm van chromosoom 2. Lotgenoten.
Ze bestaan ergens wel, maar wij hebben ze nog niet gevonden.

Eén op één miljard.
Met acht zijn jullie over de hele wereld. Zo zeldzaam dat het zoeken is naar bereidwillige professoren om het geheel te willen onderzoeken en op de kaart te zetten.
Zeg maar, het ding een naam geven. Want je chromosomale afwijking haalde nog niet eens de internationale database der zeldzame ziektes! Dat vraagt nog jaren van onderzoek.

Wat we wél weten is dat jouw fout eiwitje zich op de één of andere manier kenbaar maakt in zowat élk orgaan of stelsel van je lichaam. Nooit de grote onoverkomelijke dingen, maar wel overal een mankementje, iets dat niet goed marcheert, iets dat misschien niet helemaal groeide of ontwikkelde zoals het hoort, een haperingske.
Het zorgt voor een verhaal die we niet gemakkelijk uitgelegd krijgen. Een verhaal waarvoor ge u moet zetten en tijd némen om het helemaal te kunnen begrijpen.

Het is complex, tout court.

Vandaag is het Zeldzame Ziekten Dag 2023.

Vandaag ben jij niet één op één miljard, maar één van de meer dan 500 000 Belgen die een zeldzame ziekte hebben. Een ziekte krijgt trouwens het label ‘zeldzame ziekte’ wanneer deze minder dan één op 2000 voorkomt. (Dan komt die één op één miljard zelfs niet in de buurt.)

Vandaag ben jij als patiënt beroemd en berucht voor je enthousiasme en je veerkracht in maar liefst 4 (grote) ziekenhuizen in dit land en bij meer dan 15 vaste afdelingen of diensten, en veel meer dan 15 artsen en professoren.

Maar vandaag is jouw dag. (En die van 500 000 andere Belgen, uiteraard.-
Vandaag mag jij er dus écht eens bovenuit springen. Met je kleurrijke zelve.
Al ben je en zal je altijd – ja, écht, àl-tijd – heel uniek zijn. En blijven.

Meer info over Rare Disease Day of zeldzame ziekten?
http://www.radiorg.be
Instagram @radiorg_be